Во всех подобных случаях, мутация приводит к повышенному образованию в мозгу пациентов маленьких фрагментов белков специфической формы, они называются А-бета (A). Многие ученые полагают, что чаще всего, при случайном развитии заболевания (например, без наследственной предрасположенности) - а в большинстве своем болезнь Альцгеймера развивается спорадически - происходит нарушение расщепления белка A, а не его повышенное образование. В любом случае, исследования способов предотвращения болезни Альцгеймера или замедления ее развития, по большей части, направлены на снижение количества A в клетках мозга.

Какие существуют факторы риска для болезни Альцгеймера?

Наиболее значительный фактор - преклонный возраст. Вероятность развития болезни Альцгеймера удваивается каждые пять с половиной лет в период между 65 и 85 годами. Если только 1-2% людей в возрасте 70 лет страдают болезнью Альцгеймера, то в 85 лет, согласно исследованиям некоторых ученых, это заболевание наблюдается у приблизительно 40% людей. Тем не менее, по меньшей мере, половина людей старше 95 лет этой болезнью не страдают.

Некоторые распространенные формы определенных генов также увеличивают риск развития этого заболевания, однако, это не означает, что болезнь Альцгеймера неизбежна. Лучше всего изучен «опасный» ген, который отвечает за кодировку аполипопротеина Е. Этот ген встречается в трех различных формах (аллелях): апоE2, апоE3, и апоE4. Форма апоE4 в большинстве (но не во всех) изученных популяциях связана с увеличением риска возникновения болезни Альцгеймера. У разных народов частота формы апоE4 не одинакова, но всегда меньше 30% и обычно составляет 8-15%. У людей с одним фрагментом гена Е4 риск развития болезни возрастает в 2-3 раза. У людей с двумя фрагментами гена Е4 (около 1% всего населения) риск возрастает в 9 раз. Тем не менее, необязательно, что человек с двумя фрагментами гена Е4 заболеет болезнью Альцгеймера. По меньшей мере один фрагмент гена Е4 обнаруживают у 40% пациентов со случайным или поздним развитием заболевания.

Это означает, что генетический фактор риска не обнаружен у большинства пациентов с болезнью Альцгеймера. Пока не существует лечения этого заболевания, большинство ученых не рекомендуют детям пациентов с болезнью Альцгеймера проходить генетический анализ на присутствие гена Е4. Когда появится возможность предотвратить заболевание или сократить риск его возникновения, вот тогда появится смысл в генетическом анализе.

Многие, но не все исследователи отмечают, что у женщин риск возникновения болезни Альцгеймера выше. Известно, что женщины в среднем живут дольше, но кроме возраста существуют дополнительные факторы риска. Женщины болеют этим заболеванием заметно чаще мужчин, поэтому были предприняты значительные исследования роли эстрогена в развитии болезни Альцгеймера. Согласно последним исследованиям, нет необходимости назначать эстроген женщинам в постклимактерический период с целью снижения риска возникновения заболевания. Тем не менее, исследование роли эстрогена продолжается.

Обнаружено, что болезнь Альцгеймера чаще встречается у людей, которые перенесли серьезные травмы головы, особенно, в сочетании с наличием геном апоE 4.

В дополнение, некоторые, но не все, исследователи отмечают взаимосвязь заболевания и низкого уровня общего образования, обычно меньше восьми классов. Неизвестно, что влияет на повышение риска возникновения болезни Альцгеймера, пониженный «познавательный резерв» или другие факторы, связанные с общим более низким уровнем образования.

Как происходит диагностика болезни Альцгеймера?

На настоящий момент (июнь 2007г.) не существует никакого «анализа крови» или теста для диагностики болезни Альцгеймера. Диагностика заболевания происходит, когда: 1) у человека развивается значительное снижение познавательной способности для диагностики деменции; 2) клиническая картина соответствует болезни Альцгеймера; 3) не существует других объяснений деменции.

Какие еще заболевания имеют сходные симптомы?

Существует множество заболеваний, которые приводят к деменции, среди них:

Неврологические нарушения: болезнь Паркинсона, инсульты и нарушения мозгового кровообращения, опухоли головного мозга, рассеянный склероз могут иногда приводить к деменции, хотя в большинстве случаев когнитивные способности пациентов не затронуты.

Инфекционные заболевания: некоторые заболевания мозга, в частности, нейросифилис, ВИЧ или хронический грибковый менингит также могут приводить к деменции.

Побочные эффекты приема лекарственных средств: многие лекарства могут вызывать нарушение познавательной способности, особенно, у пожилых пациентов. Наиболее часто такие побочные явления свойственны лекарствам для лечения недержания. Психотропные лекарства (антидепрессанты и успокоительные) и неврологические лекарства (противосудорожные препараты) могут привести к нарушению когнитивной функции.

Если к врачу приходит пациент, который принимает одно из этих лекарственных средств, доза препарата снижается и/или назначение отменяется, чтобы определить роль лекарства в развитии нарушений когнитивной функции. Если известно, что нарушение возникло до приема препарата, прием можно продолжить после консультации с врачом. С другой стороны, психиатрические, неврологические препараты и лекарства от недержания часто обоснованно назначают пациентам с болезнью Альцгеймера. Следует проследить, не вызывают ли эти лекарства ухудшения состояния.

Психические заболевания: при некоторых формах депрессии у пожилых людей возможны нарушения памяти и концентрации, неотличимые от симптомов болезни Альцгеймера на ранних стадиях. Иногда такие состояния (их называют «псевдодеменция») могут быть обратимы. Исследования показали, что, если депрессия с сопутствующими нарушениями восприятия продолжается на протяжении нескольких лет, вполне вероятно, что она объясняется деменцией.

Злоупотребление алкоголем и/или наркотиками: злоупотребление легальными и/или нелегальными наркотиками часто приводит к нарушениям восприятия.

Нарушение обмена веществ: дисфункция щитовидной железы, некоторые нарушения секреции стероидов и дефицит питательных веществ, таких как витамин В12 или недостаточность тиамина (витамин В1) могут иногда привести к нарушениям восприятия.

Травма: Серьезные травмы головы с ушибом головного мозга могут вызывать деменцию. Образование субдуральных гематом также может повлечь за собой деменцию.

Действие ядов: длительное отравление угарным газом может привести к энцефалопатии и деменции. В некоторых редких случаях такой же результат может дать отравление тяжелыми металлами.

Опухоли: многие первичные и метастатические опухоли головного мозга приводят к деменции. Однако многие больные с подобными опухолями сохраняют трезвость рассудка или нарушения мозговой деятельности минимальны.

Важность всестороннего клинического обследования

Для установки правильного диагноза необходимо провести всестороннее клиническое обследование, поскольку существует немало заболеваний, симптомы которых сходны с болезнью Альцгеймера. Обследование должно включать, как минимум три основных части:

1) тщательный общий медицинский осмотр;

2) неврологическое обследование, включая тестирование свойств памяти и основных функций мышления;

3) психиатрическое обследование - частота смены настроения, уровень тревожности, ясность мысли.

Подобное обследование занимает много времени, как правило, не менее часа. В нем обычно принимают участие невропатолог, психиатр или врач-геронтолог. Тем не менее, тщательный осмотр может выполнить и обычный терапевт.

Выполняются компьютерная томография мозга и ядерно-магнитно-резонансная компьютерная диагностика. Также назначаются транскраниальная допплерография, электроэнцефалография сосудов головного мозга (ЭЭГ) и мультиспиральная диагностика. Однако, подобные исследования мозга пациентов с подозрением на болезнь Альцгеймера проводятся не во всех странах.

Какой прогноз у человека с болезнью Альцгеймера?

Болезнь Альцгеймера неуклонно прогрессирует. Согласно разнообразным исследованиям, болезнь протекает от двух до двадцати пяти лет, чаще всего от восьми до пятнадцати. Тем не менее, точно определить момент начала болезни Альцгеймера очень трудно. Обычно смерть пациентов наступает не от самой болезни Альцгеймера, а вследствие угасания жизненных функций организма: появляются проблемы с проглатыванием пищи, передвижением, организм перестает сопротивляться широко распространенным инфекциям, таким как пневмония.

В большинстве случаев, пациенты с болезнью Альцгеймера могут находится дома, если они на протяжении болезни получают соответствующий уход. На протяжении всей болезни пациенты сохраняют способность любить и быть любимыми, наслаждаться теплом близких отношений, принимать участие в жизни семьи и общаться с друзьями.

Больной не сможет решать математические уравнения, но с удовольствием почитает журнал. Он не сможет играть на пианино, потому что станет расстраиваться из-за большого количества ошибок, но сможет петь в кругу друзей. Шахматы придется отложить, но игра в теннис доставит большое удовольствие. Таким образом, несмотря на множество скорбных моментов в жизни пациентов с болезнью Альцгеймера и членов их семей, остается немало поводов для положительных эмоций, хотя придется смириться с тем, что избежать трудностей невозможно. Успех будет сменяться беспомощностью, гнев любовью, печаль удовлетворением. Если вы хотите узнать больше, почитайте специальную литературу об уходе за пациентами с болезнью Альцгеймера.

Реакции пациентов на болезнь Альцгеймера и способность справиться с ней могут значительно отличаться в зависимости от характера, поведенческих моделей на протяжении жизни, уровня и природы стресса в непосредственном окружении. Депрессия, непреодолимое чувство беспокойства, паранойя или мании могут сопутствовать заболеванию или быть вызваны им, но соответствующее лечение может облегчить эти симптомы. Несмотря на отсутствие лекарства от болезни Альцгеймера, можно улучшить состояние пациентов, облегчив наиболее мучительные симптомы.

Источник: da-med.ru