Обнаружен ген, отсутствие которого приводит к развитию эмфиземы - серьезнейшего легочного заболевания. Работа проведена американскими исследователями из Калифорнийского университета, Сан-Франциско под руководством профессора David G. Morris'а, а ее результаты опубликованы в одном из мартовских выпусков журнала Nature.

Несмотря на то, что исследование проведено на мышах, его результаты, несомненно, будут способствовать более успешному лечению этого заболевания у людей. Было показано, что открытый ген является одним из регуляторов активности трансформирующего ростового b--фактора (TGF-beta), который, в свою очередь, вызывает бесконтрольный рост инородной ткани в легких (формируя еще одно легочное заболевание - фиброз). Эмфизема значительно отличается по клинической картине - основное поражение приходится на альвеолы, которые деградируют, сливаясь по несколько штук в одно целое, а их стенки теряют эластичность за счет разрушения эластина. Одной из основных причин эмфиземы является курение, однако важную роль так же играет и генетическая предрасположенность, поскольку заболевают только 10-15% хронических курильщиков. Один из генетических дефектов уже обнаружен - отсутствие a--1 антитрипсина, защищающего эластин от разрушения. Д-р Моррис обнаружил ген, отвечающий за развитие обоих заболеваний - и фиброза, и эмфиземы, чья активность влияет на работу важного белка - Transforming growth factor-beta (TGF-beta). Этот белок считался фиброзным цитокином, теперь же выявили, что его отсутствие ведет к развитию эмфиземы. Белок функционирует следующим образом: одна из его форм может связываться с интегрином (поверхностные белки клетки) и запускать цепь молекулярных реакций, приводящую к сверхпролиферации клеток, вызывая фиброз. Если прервать молекулярную цепь реакций - фиброз предотвращен. В то же время, по мнению д-ра Морриса, взрослые мыши, лишенные белка-интегрина подвержены развитию эмфиземы, поскольку существует постоянное и равномерное разрушение легочной ткани при инактивации TGF-beta. Доказать этот постулат до последнего времени было довольно сложно, поскольку мыши, лишенные этой формы интегрина погибали практически сразу после рождения. Сейчас в лаборатории перешли к исследованию аналогичных генов у человека. Исследователи из Harvard Medical School отобрали когорту пациентов, у которых обнаружили эмфизему в молодом возрасте, причем это заболевание не было связано с a--1 антитрипсиновым дефектом. Хотя сходной с мышами генетической картины эмфиземы человека пока не получено, однако, существует целый набор генов, над которыми стоит поработать. Их открытие и описание поможет ранней диагностике, выявлению групп риска, а так же более успешному лечению данного заболевания у людей.

Источник: Rusbiotech.ru