Для диагностики болезни, которую пока называют аббревиатурой FTXAS, нужно сделать специальный анализ крови. При этом выявляются определенные мутации в X-хромосоме.

К данному открытию ученые подошли случайно, занимаясь синдромо ломкой X-хромосомы - заболеванием, приводящим к задержке умственного развития и множеству психоневрологических нарушений. Оказалось, что у дедушек детей с этим заболеваниям к старости появлялись симптомы Паркинсонизма или старческого слабоумия. Причиной этого оказалась мутация того же гена, что отвечает за синдром ломкой X-хромосомы.

Как отмечаюи исследователи, больным FTXAS всегда ставится неверный диагноз и, в результате, они вынуждены переносить ненужные и, порой, опасные процедуры, такие как операции на спинном мозге.

Источник: Mednovosti.Ru