Синдром Пьера Робина (Pierre Robin)

Последовательность Пьера Робина (Pierre Robin sequence).

Автор: Рагозина Ирина Игоревна, студентка 6-го курса МГМСУ, член кружков по педиатрии и детской хирургии МГМСУ.

Тип статьи: Обзор иностранной литературы за последние 5 лет.

Время написания статьи: Январь, 2003.

Сокращения: СПР - синдром Пьера Робина, ВДП - верхние дыхательные пути, КДА - компрессионно-дистракционный аппарат, КДО - компрессионно-дистракционный остеосинтез.

СПР назван по имени Французского зубного хирурга Пьера Робина (1867-1950), который имел существенное влияние на развитие Французской Школы Стоматологии и служил много лет редактором журнала "Стоматологическое обозрение". Он написал диссертацию о роли жевания в развитии зубов и был автором многочисленных публикаций по ортодонтии. Главный интерес для него представлял глоссоптоз, и в течение 30-летнего периода, он издал больше чем 20 статей и монографий по эмбриологии, анатомии, осложнениях, и лечении этой патологии.

В 1822 году была описана патология детского возраста при которой наблюдались микрогнотия (гипоплазия нижней челюсти), расщелина мягкого неба или дугообразное небо и обструкция дыхательных путей. В дальнейшем эта патология была названа в честь Пьера Робина, который в 1923 году установил взаимосвязь между этими признаками. Эта связь заключатся в последовательном появлении симптомов друг за другом, поэтому в зарубежной литературе этот синдром называется Последовательностью Пьера Робина.

Сегодня синдром Пьера Робина характеризуется комплексом симптомов: микро- и ретрогнотия, неполная расщелина мягкого неба или дугообразное небо, псевдомакроглоссия, глоссоптоз (смещение языка к задней стенке глотки и вверх), и обструкция верхних дыхательных путей.

Важно различить между собой микрогнатию, то есть, маленькую нижнюю челюсть, и ретрогнатию, когда размер нижней челюсти является по существу нормальным, но она смещена кзади, потому что угол на основании черепа больше чем в норме. При СПР возникают условия для развития микрогнатии или ретрогнатии, но не обоих состояний вместе.

Статистика:

По зарубежным данным распространенность этой патологии составляет 1 случай на 2-30 тыс. живорожденных детей. У 50% пациентов имеется неполная расщелина мягкого неба, у остальных высокое дугообразное небо без расщелины.

Этиология:

Различают синдром Пьера Робина изолированный и как часть генетического синдрома.

Считается, что пусковым моментом в развитии изолированного синдрома Пьера Робина является компрессия нижней челюсти в эмбриональном периоде. Предполагаемые причины компрессии:

1. локальное уплотнение в матке (рубец, фиброз, опухоль, киста)

2. многоплодная беременность

Считают, что предрасполагающими факторами к снижению роста нижней челюсти являются:

1. вирусная инфекция матери на ранних этапах беременности

2. недостаток фолиевой кислоты у матери

3. нейротрофические нарушения.

Синдром Пьера Робина генетически обусловленный наследуется по аутосомно доминантному типу и является частью 300 генетических синдромов, 30% случаев приходится на синдромом Стиклера (сочетание признаков синдрома Пьера Робина, сильно выраженных миопии и артрита).

Если у родителей ребенок с изолированным синдромом Пьера Робина, то вероятность рождения второго такого ребенка составляет 1 - 5%. Связь синдрома Пьера Робина с генетическим заболеванием значительно увеличивает риск рождения второго такого ребенка у тех же родителей.

Эмбриология:

Для того чтобы понять как развивается данный синдром, необходимо рассмотреть влияние этиологического фактора на эмбриональном уровне.

Небо развивается из двух частей: первичной (передней) доли и вторичной (задней) доли. Сначала идет формирование первичного неба (твердое небо) из первичной доли, за счет слияния двух медиальных носовых выступов, которые также формируют ноздри и верхнюю губу. Этот процесс завершается к 5 недели внутриутробного развития. Нарушение нормального развития в этой области в течении первых пяти недель эмбрионального развития, часто ведет к раздвоению губы и твердого неба. С 5 недели внутриутробного периода из вторичной доли формируется вторичное небо. Процесс формирования происходит из боковых небных отростков. Боковые небные отростки располагаются в области верхней челюсти и постепенно нисходят по обе стороны языка. Когда отростки заканчивают нисходящий рост, то начинают вращаться друг к другу, подобно закрытию ворот. Параллельно с этим в период с 8 по 10 недели удлиняется лицо и ротовая полость (в том числе за счет роста нижней челюсти), что увеличивает место для развития ротовых структур. Это заставляет язык двигаться вниз, в результате чего устраняется препятствие для боковых небных отростков, в следствии этого они смогут закончить свое вращение, встретившись по срединной линии срастись и сформировать вторичное небо. Срастание небных отростков подобно застежке молнии, которое начинается от передней части и продолжается к задней части. В дальнейшем, из вторичного неба к 12 недели эмбрионального развития сформируется мягкое небо. Первичное небо соединяется со вторичным небом для того чтобы создать непрерывную структуру ткани.

При синдроме Пьера Робина нижняя челюсть слишком маленькая (в следствии воздействия этиологического фактора), из - за этого развивающийся язык расположен более кзади и несколько выше, чем в норме, блокируя тем самым соединение боковых небных отростков в задней части неба. Это может привести к неполному смыканию мягкого неба или развитию готического неба.

Патогенез обструкции верхних дыхательных путей:

Гипоплазия нижней челюсти приводит к патологической ретрогнотии и уменьшению объема ротовой полости. Вследствие этого возникает псевдомакроглоссия, ведущая к смещению языка в сторону задней стенки глотки (глоссоптоз). В результате развивается инспираторная обструкция дыхательных путей.

Плач и двигательная активность поддерживают проходимость дыхательных путей, но когда ребенок устает или засыпает, то обструкция дыхательных путей возникает вновь.

Респираторные нарушения затрудняют кормление ребенка. При кормлении возникает глоссоптоз, приводящий к обструкции дыхательных путей. Ребенок пытается компенсировать обструкцию плачем и повышением физической активности, что приводит к нарушению акта сосания и увеличению энергетических расходов. Этот дефектный цикл событий без лечебной коррекции может привести к истощению организма, полиорганной патологии и в конце концов смерти.

Клиническая картина:

Выделяют три степени тяжести:

1. Легкая степень: дыхание не затруднено, незначительные трудности с кормлением, лечение проводят консервативное - позиционное, в амбулаторных условиях.

2. Средняя степень: умеренное затруднение дыхания, умеренные трудности с кормлением, требуют лечения в стационаре, лечение позиционное + глоссопексия.

3. Тяжелая степень: значительное затруднение дыхания, значительные трудности с кормлением, упорствующие в течении длительного времени (несколько месяцев), требуют дыхательного пособия в виде интраназального зонда в нижние дыхательные пути или трахеостомии, лечение хирургическое.

Диагностика:

Диагноз ставится на основании клинической картины и не представляет трудности. Обязательна консультация генетика, для исключения его патологии.

Осложнения СПР:

1. Обструкция ВДП (асфиксия во время сна, стридорозное дыхание, ларингомаляция).

2. Гипертензия в малом круге, легочное сердце, у 14% детей имеется врожденный порок сердца.

3. Отставание в физическом развитии из-за проблем с кормлением. Небная расщелина не позволяет создать отрицательное давление, необходимое для сосания во время кормления грудью. Кроме того, из-за патологического положения нижней челюсти, младенец с маленькой нижней челюстью обычно имеет трудности с сокращением круговой мышцы рта и плохо сжимает сосок матери. Небная расщелина создает широкую связь между ротовой и носовой полостями, увеличивая риск удушья и других проблем при кормлении.

4. Отставание в психическом развитии из-за церебральной аноксии.

5. Нарушение речи.

6. Хронические инфекционные заболевания уха, ведущие к потере слуха (вследствие регургитации жидкости во время кормления через расщелину в носоглотку и по слуховым трубам в барабанную полость).

7. Ортодонтические проблемы.

Лечение:

Лечение детей с СПР подразумевает устранение обструкции ВДП и расщелины мягкого неба, коррекцию кормления, регулярное наблюдение специалистами (генетик, офтальмолог, ЛОР-врач, логопед и аудиолог, ортодонт) весь период раннего детства.

Устранение обструкции верхних дыхательных путей:

I. Консервативное

1. У многих детей к 4-6 годам форма и размеры нижней челюсти самостоятельно нормализуются.

2. Позиционная терапия - дети всегда укладываются на живот, пока не произойдет требуемый прирост нижней челюсти под действием силы тяжести, необходимый для смещения языка вперед от задней стенки глотки и устранения обструкции дыхательных путей. Используется при легкой и средней степенях тяжести. Эффективна у 80% детей с СПР.

3. Интраназальный зонд в верхние дыхательные пути - применяется при средней тяжелой степенях тяжести. Нуждается около 19% детей с СПР.

II. Хирургическое:

1. Временная глоссопексия (temporary tongue-lip adhesion) - это подтягивание языка вперед и фиксация его к нижней губе. Применяется при средней степени тяжести.

2. Трахеостомия - временная вынужденная мера для восстановления дыхания. В среднем трахеостому закрывают в 3 года. Применяется в тяжелых случаях. Нуждается 1% детей с СПР.

3. Компрессионно-дистракционный остеосинтез (экспанзия - расширение) нижней челюсти - через внешний разрез делаются вырезки в кости нижней челюсти, в которых размещают пионы (штифты) и фиксируют их на КДА, которое крепится на голове. Штифты производят тракцию нижней челюсти вперед. Ежедневно увеличивают силу тракции на маленькую величину, что приводит к медленному удлинению нижней челюсти. Вытяжение проводят в течение 4-5 недель, после чего делают перерыв 8 недель, необходимой для заживления кости в своей новой формации.

Показания к КДО:

1. Отсутствие эффекта от других методов.

2. Десатурация во время сна, которая не коррегируется оксигенацией со скоростью 2 л/мин.

3. Предельные показатели концентрации СО2 в крови.

4. Отставание в развитии при компенсированном кормлении и нормальных показателях газов крови.

Устранение расщелины мягкого неба:

Дефект необходимо ликвидировать до становления речи, поэтому операции производятся в возрасте 6-19 месяцев в зависимости от степени дыхательной обструкции.

Коррекция кормления: преследует своими целями уменьшение и компенсацию энергозатрат ребенка, а также устранение назофарингеальной регургитации жидкости при кормлении.

1. Увеличение калорийности сцеженного грудного молока за счет добавления специальных порошков.

2. Некоторые дети лучше кормятся более теплым молоком.

3. Необходимо во время кормления чаще делать перерывы (по сравнению со здоровыми детьми) для отрыгивания воздуха или очищения дыхательных путей при назофарингеальной регургитации.

4. Поглаживание младенца по подбородку во время кормления улучшает процесс.

5. Специальные приспособления:

А. Бутылочка Haberman'а - это специальная бутылочка для кормления детей с СПР. В соске есть клапан позволяющий родителю управлять галактореей, а отверстие несколько шире чем у обычной соски, что облегчает акт сосания.

Б. Ортодонтические соски типа Nuk и мягкие соски для недоношенных детей с широким отверстием.

В. Мягкие бутылочки, на которые необходимо нажимать в координации с актом сосания и глотания ребенка.

Г. Пластиковые бутылочки, которые позволяют выпустить воздух перед кормлением и также кормить в координации с актом сосания и глотания ребенка.

Д. Обтуратор - располагается в ротовой полости ребенка и закрывает небную расщелину.

Ни один из предложенных способов не является абсолютно эффективным, поэтому необходимо экспериментировать до достижения наилучших результатов.

Если ни один из методов не эффективен, то используют назогастральный зонд, который можно установить на 30 дней, или же накладывают гастростому (если по каким-либо причинам нельзя поставить зонд). Но даже в этом случае все равно пытаются кормить через рот, а оставшийся объем вводят через зонд или стому.