У трех из них обнаружены дефекты одного гена.

Хотя гены этой болезни находили и раньше (всего было обнаружено восемь подобных генов), впервые удалось расшифровать механизм, который приводит к болезни. Оказалось, что ген кодирует белок метавинкулин, который играет важную роль в функционировании клеток сердечной мышцы.

Представители немецкой стороны, которым удалось воссоздать дефектный белок, встречающийся у больных, убедились, что он нарушает стабильность белковых комплексов, отвечающих за межклеточные контакты. Таким образом, у пациентов клетки сердца оказывались менее защищенными от вредных факторов.

По словам доктора Тимоти Олсона (Timothy M. Olson) из клиники Мейо, эту гипотезу удалось подтвердить. Одному из пациентов выполнили пересадку сердца, так что врачи смогли изучить изменения, которые произошли в его сердечной мышце. Наследственную теорию поддерживает и обнаружение изменений на ЭКГ у здоровых родственников.

Это открытие, рассказ о котором появился во вторник в журнале Circulation: Journal of the American Heart Association, поможет в разработке эффективных методов профилактики и лечения тяжелого заболевания, которое только в США становится причиной 10 тысяч смертельных исходов ежегодно.

Источник: Mednovosti.Ru