Заболевание под названием наследственный эллиптоцитоз (или овалоцитоз) представляет собой аутосомнодоминантно наследуемую аномалию эритроцитов, на которую влияют нарушения структуры мембраны эриоцитов. Как правило, все носители аномалии не замечают у себя каких-либо клинических проявлений заболевания. Но при этом, часть больных страдает от гемолитической анемии с внутриклеточным распадом эритроцитов в селезенке.

В нормальном состоянии овальные или эллипсообразные эритроциты находятся в организме птиц, реттилий, верблюдов и лам. У здорового человека овальные эритроциты составляют около 10% [Dacie, 1963]. У людей, страдающих от наследственного эллиптоцитоза количество эллиптоцитов составляет около 25—75%.

Этиология и патогенез

Ген эллиптоцитоза имеет частоту 0,02—0,04% [Casal, 1968], иными словами, от этого заболевания страдают так же часто, как и от микросфероцитоза. Но при это, его диагностика затрудняется отсутствием каких-либо проявлений заболевания.

Учеными Goodball (1953), Lower, Sandier (1954) были проведены исследования, в результате которых стало известно, что ген эллиптоцитоза сцепляется с генами системы резус. Однако далее, антигены системы резус совпадали сэллиптоцитозом в очень редких случаях, имеющих выраженные клинические проявления.

Gompertz (1973) провел исследования белков мембраны эритроцитов людей, которые страдали от эллиптоцитарной гемолитической анемии и 3 людей, страдающих аномалией эритроцитов без наличия каких-либо клинических проявлений. У людей страдающих бессимптомной аномалией не наблюдалось нарушений в белковом составе мембран. У людей, страдающих эллиптоцитарной гемолитической анемией, электрофореграмма показала отсутствие нескольких фракций, которые относились к белкам мембраны эритроцитов. Tchernia (1982) провел исследования мембран эритроцитов людей, страдающих гомозиготным эллиптоцитозом. В результате стало известно, что белок снижается в количестве 4.1. Родители больных гетерозиготных носителей эллиптоцитоза, белок мембраны был в уменьшенном количестве. Существует вероятность того, что есть и другие формы эллиптоцитоза с другим молекулярным дефектом. Например, в 1980 г. Lio, Paiek были обнаружены нарушения в процессе образования тетрамера белка спектрина у людей, страдающих наследственным эллиптоцитозом.

При этом, в процессе генетического анализа описанных случаев не удалось подтвердить наличие гемолитической анемии при гомозиготном носительстве гена. Исследования показали, что у детей, которые получили заболевание в наследство от одного из родителей, остальные дети также носили ген геia, или же страдали гемолитической анемией. Скорее всего, для того, чтобы болезнь проявилась необходимо наследование еще какого-то признака.

Как правило, большинство случаев протекает с отсутствием каких-либо клинических проявлений.

Наличие эллиптоцитов помогает обнаружить случайный анализ крови. Даже при самом тщательном обследовании больных невозможно обнаружить признаки повышенного гемолиза. Не существует явной разницы между клиническими признаками эллиптоцитарной гемолитической анемии и проявлениями микросфероцитоза. Очень часто исследования показывают увеличеную селезенку, ведь именно в ней осуществляется преимущественная секвестрация дритроцитов. Больные также могут иметь симптомы анемии различной выраженности, раздражается красный росток костного мозга, повышается уровень содержания ретикулоцитов и непрямого билирубина. Объем эритроцитов, концентрация гемоглобина в эритроцитах не отличаются от нормы.

Осуществление морфологического исследования крови помогает в определении диагноза. При этом очень часто мазок показывает наличие эллиптоцитоза и определенного количества микросфероцитов, пойкилоцитоза. Больные эллиптоцитарной гемолитической анемией страдают пониженной осмотической резистентностью эритроцитов, повышенным содержанием аутогемолиза, который полностью корригирует глюкоза.

Существует множество случаев сочетания эллиптоцитоза с другими формами наследственной анемии, например с серповидноклеточной анемией, талассемией.

Дифференциальную диагностику проводят при симптоматическом эллиптоцитозе, а также сублейкемическом миелозе. В данном случае прибегают к исследованиям гистоморфологии и архитектоники костного мозга. Особое внимание стоит уделить обследованию родственников больных.

Аномалию лечить не нужно. Элиптоцитарную гемолитическую анемию лечат при помощи спленэктомии.