Но недавно проведенное исследование поможет найти ответ на эту медицинскую тайну.
Ученые Медицинского Центра и Медицинской Школы нью-йоркского Университета и их коллеги из Франции и Германии, провели исследование генов в 21-й хромосоме. Они определили, где и какие гены этой хромосомы включаются в мозге и оказывают воздействие, которое в итоге ведет к умственной отсталости.
"Наше исследование дает нам карту путей с ясными указателями на факторы и гены, которые ведут к развитию болезни Дауна", - говорит Ариэль Руис ай Альтаба, доктор философии, адъюнкт-профессор цитобиологии в Медицинском Центре Нью-йоркского Университета и один из ведущих авторов исследования. - "Следующим шагом станет ответ на вопрос, как эти гены функционируют. Как только мы узнаем, кто из них вызывает эти отклонения в работе мозга, мы получим возможность найти пути их отключить и в перспективе сделать людей с патологией синдрома Дауна вполне нормальными."
Болезнь Дауна встречается примерно у 1 из каждых 800-1000 рожденных детей. В дополнение к затрагиванию познавательных способностей человека, она связана с физическими отклонениями формы головы и лица, сердца и других органов.
Полная расшифрованная последовательность ДНК человеческой 21-й хромосомы была осуществлена два года назад. Используя сложные генетические методы, доктор Руис ай Альтаба и его коллеги нашли аналогичные гены мыши (у мышей наблюдается синдром, подобный синдрому Дауна), которые коррелируются с человеческими генами на 21-й хромосоме, и определили, какие гены мыши были включены в ранней стадии эмбрионального мышиного развития, а также в мозгу двухдневных новорожденных мышей.
У людей и разных животных много схожих генов, которые позволяют изучать генетические болезни и отклонения людей на этих животных. Завершение расшифровки генома мыши, наряду с недавно законченной расшифровкой генома человека, как ожидается, значительно продвинет понимание природы генетических болезней людей, поскольку как оказалось, люди и мыши имеют очень много схожих генов, и в отличие от людей, на мышах можно ставить лабораторные эксперименты по изучению болезней человека. Мышь - первое млекопитающее, отличное от людей, которое имеет геном, последовательность ДНК которого совпадает с нашим по всем ее хромосомам полностью.
Источник: Likar-info.com
Генетика2011-6-20 16:44 |