Забота о здоровье будущего малыша начинается с развитием плода. Беременные следят за рационом своего питания, посещают курсы для мам и специальные гимнастические занятия. 

До наступления беременности женщинам рекомендуется обследоваться по нескольким направлениям. В скрининг беременности входят анализ крови и ультразвуковое обследование. В результате данных обследований есть шанс выявить группу риска и вероятность развития некоторых нарушений у будущего малыша. Лечение вовремя обеспечит относительно нормальное развитие ребенка и сохранение его жизни. С помощью скрининга можно правильно определить пол малыша. При положительных результатах пренатального скрининга, нормальном течении беременности и благополучных родах еще необходим скрининг для младенца. Его делают для всех малышей в каждом родильном доме России.

Кроме необходимых анализов и процедур, необходимых для новорожденного, следует провести неонатальный скрининг. Данный скрининг определяет наличие генетических заболеваний. Для этого новорожденный проходит анализ крови (на четвертый день для доношенных младенцев, и на седьмой - для недоношенных). Обычно кровь на анализ берут из пяточки. Ее необходимо нанести на специальный тестовый бланк, заполняя три кружка, отмеченных на бланке, по 12 мм в диаметре, который передадут для лабораторного исследования. Массовое обследование новорожденных младенцев проводится с целью обнаружения генетических болезней. Уже более 15 лет в стране проводятся исследования, помогающие выявить врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. С недавних пор появилась возможность определять и другие заболевания. 

Определение фенилкетонурии

Это заболевание генетическое, которое связано с недостаточным количеством фермента, необходимого для преобразования фетолаланина в аминокислоту другого типа. Отсутствие фермента, как и сниженный уровень содержания, способствует активизации обмена фенилаланина другими путями. Данная аминокислота накапливается в крови, а ее вещества, производные от нее - в моче.

Другими словами, фенилаланин в составе многих продуктов не способен усвоиться организмом. С накоплением ненужных веществ в организме происходит отрицательное воздействие на метаболизм в головном мозге. Нарушения такого типа сказываются на интеллектуальном развитии пациентов. В процессе скрининга возможно определить количество фенилаланина. По статистике, в среднем заболевание случается у каждого из 10 тысяч новорожденных.

Выявление фенилкетонурии на раннем этапе требуется для заблаговременного лечения, а также, для предотвращения отрицательных последствий. Больные находятся на специальной диете с ограниченным содержанием фенилаланина в продуктах. Как правило, исключаются белковые продукты (молоко, мясо, рыба), диета направлена на снижение потребления белков животного происхождения. Для новорожденных существуют специальные средства питания в виде смесей, обеспечивающих потребность организма ребенка в белке. Соблюдение диеты необходимо вплотную до начала полового созревания больного. При своевременном прохождении курса лечения и соблюдении специальной диеты интеллект пациента, подверженного заболеванию фенилкетонурией, защищен от наиболее негативного воздействия. 

Что такое врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотериоз приходится на одного новорожденного из трех тысяч. Данное заболевание можно определить, как неправильное строение щитовидной железы, дефектом биосинтеза гормонов щитовидной железы. Если не проходить лечение, пациенты могут страдать замедленным ростом и нарушением в интеллектуальном развитии. Выявление гипотериоза при помощи неонатального скрининга дает возможность приступить к немедленному лечению, защитив организм от тяжелых последствий. Для заключения диагноза „врожденный гипотиреоз" без применения скрининга до трех месяцев невозможно, а лечение после сформированных нарушений не повлияет на исправление нарушений. Лечение заболевание включает назначение тироксина, который представляет собой основной гормон щитовидной железы. Тироксин компенсирует дефицит этого гормона и помогает обеспечить нормальное развитие ребенка. Насколько эффективным окажется курс лечения - зависит от степени заболевания (наследственных отклонений).

Заболевание муковисцидозом

На каждые 2500 новорожденных встречается один с этим тяжелым наследственным заболеванием. Больные муковисцидозом страдают вязкостью секретов желез - потовых, панкреатических и желез другого вида. Следствием заболевания является закупоривание выводящих протоков желез, нарушается их функционирование, что влияет на общее состояние организма. Муковисцидоз осложняется ухудшением деятельности дыхательных органов, системы пищеварения, и эти процессы только усугубляются с возрастом. Применение соответствующего лечения может существенно улучшить качество жизни больного и устранить неприятные ощущения. Значительная роль возлагается на соблюдение диеты при этом. Диета включает продукты богатые содержанием белка, исключаются жирные продукты. Назначаются специальные препараты, способствующие разжижению секреторных выделений.

Адреногенитальный синдром

У пациентов с этим диагнозом имеются нарушения гормона надпочечников, так как отсутствует фермент, ответственный за синтез. Организм претерпевает ряд изменений, в результате которых надпочечники выделяют высокое количество стероидных гормонов, или андрогенов. Другое название адреногенитального синдрома - врожденная гиперплазия коры надпочечников. Она встречается у каждого новорожденного из 15 тысяч. Это заболевание имеет несколько форм: одни формы возможно выявить при визуальном анализе внешнего состояния больного, другие - только с проведением специального обследования. 

Новорожденные девочки с данным диагнозом имеют измененное строение внешних половых органов, из-за чего сложно определить пол младенца. Некоторыми из возможных симптомов является интенсивная рвота с поносом, снижение массы тела. Важно заблаговременно провести диагностику заболевания. 

Галактоземия

Галактоземия сопровождается нарушением обмена веществ. Наблюдается дефицит фермента, отвечающего за преобразование галактозы в глюкозу. Галактоза может быть в виде дисахарида лактозы, поступающей в организм, известная под названием молочного сахара.

Лактоза присутствует в молочных продуктах, материнском молоке, в том числе. Галактоземия препятствует усвоению материнского молока организмом ребенка. Такой ребенок может страдать желтухой, увеличением печени, иметь симптомы рвоты. Накопление в тканях галактозы и ее производных провоцирует отравление организма. Впоследствии это влечет нарушение функций центральной нервной системы, приобретение катаракты. При подтверждении галактоземии лечение направлено на исключение галактозы в рационе питания. Для младенцев предусмотрены специальные смеси без содержания лактозы. Пациенты, страдающие галактоземией, вынуждены придерживаться строгой диеты. Сейчас можно без труда найти молоко, не содержащее лактозу и другие подобные продукты. Галактоземия случается довольно редко: у одного из 20 тысяч новорожденных. 

Сколько времени ожидать результатов?

Для получения результатов по генетическому скринингу необходимо около десяти дней после того, как была взята кровь на анализ. Если роды произошли не в отделении родильного дома, нужно обратиться в поликлинику по месту проживания. 

Если вам поступил тревожный звонок из медицинского центра, не стоит заранее беспокоиться: положительный результат исследования может свидетельствовать о вероятности одного из многочисленных заболеваний. Сначала малыш пройдет дополнительное обследование, в результате чего ложные данные будут опровергнуты, или же подтвердится диагноз. А в ходе дальнейшего исследования станет ясно, подвержен ли ребенок страданию данным заболеванием. 

Соблюдайте график посещений педиатра, плановые визиты к специалисту. Такой подход определит возможные отклонения в состоянии здоровья малыша, или же, наоборот, к счастью для родителей, избавит от излишних опасений.