Болезнь Хартнупа характеризуется дефектом транспортной функции слизистых оболочек кишечника, а также проксимальных почечных канальцев. Болезнь генетически обусловлена, отличается аутосомно-рецессивным типом наследования. Процессы, вызванные заболеванием, ведут к нарушению всасывания триптофана, а также группы других моноаминокарбоновых кислот.

Уже с первых месяцев жизни можно наблюдать клинические симптомы Хартнупа болезни. Характерный признак этого генетического заболевания – повышенная фоточувствительность, которая объясняется эндогенным дефицитом никотиновой кислоты. Под воздействием света у больных появляется «пеллагродиная» сыпь – шелушение, пузыри и гиперемия.

Могут иметь место и неврологические отклонения, которые напрямую связаны с острым дефицитом образования серотонина: тремор, нистагм, атаксия, гипокинезы, нарушение интеллекта, головные боли. Нередко появляются сильные боли в животе, гепатоспленомегалия, диарея. С помощью лабораторного исследования удается обнаружить повышенное выделение индольных соединений с мочой, а также гипераминоацидурию и отсутствие в крови триптофана. 

Лечение болезни Хартнупа

Назначают длительный прием витаминов гр. В, (тиамина, никотиновой кислоты, пиридоксина, рибофлавина) и цереброметаболитиков (энценфабола, ноотропила). Зачастую показан прием ингибиторов МАО (моноаминооксидазы) для повышения в тканях и веществе мозга содержания серотонина и катехоламинов.

Местно для облегчения некоторых симптомов болезни применяют кремы с противовоспалительным и фотозащитным эффектом. Больным необходимо с осторожностью относиться к препаратам, которые обладают «серотониноопустошающим» эффектом (раунатину, резерпину), к блокаторам серотониновых рецепторов, антигистаминным препаратам широкого спектра действия с антимедиаторной активностью (димебон, оксатомид, диметинден, бикарфен, сетастин).

Лечащий врач обязан разъяснить пациенту суть антисеротонинового действия дезерила, перитола и гепарина. 

В рацион больных Хартнупа болезнью рекомендуется вводить в достаточном количестве продукты, которые богаты серотонином (к примеру, орехи и бананы).