Гипербилирубинемия возникает на почве нарушения одного из этапов внутричерепного обмена билирубина.

Болезнь Жильбера относится к пигментному гепатозу или доброкачественным заболеваниям (гипербилирубинемиям), но некоторые исследования склоняются к определению заболевания, как к нормальному состоянию, при котором отмечается наследственное нарушение обмена билирубина, имеющего симптомы хронической или перемежающейся желтухи. При этом структура печени и ее функции остаются почти неизменны или не выражены, отсутствуют видимые признаки повышенного уровня гемолиза (разрушения красных тельцов в составе крови) и холестаза (застойных процессов в протоках печени).

Болезнь Жильбера имеет название в честь французского терапевта Августина Жильбера, который в 1901 году впервые описал характер болезни, имевшейся у группы людей с симптомами перемежающейся желтухи. С того времени заболевание стало попадать под пристальное внимание, исследователи предлагали собственные названия данной болезни, но первое название подошло для употребления больше остальных. В середине 1950-х годов были охарактеризованы еще три вида желтухи на почве наследственности, которые можно встретить достаточно редко. 

Определение "пигментный гепатоз" стало собирательным понятием, под которым имеются в виду нарушения выделения билирубина различного происхождения. Под билирубином подразумевается пигмент желто-красного оттенка, он плохо растворяется в воде, образуется естественным образом при распаде гемоглобина внутри печени и селезенки. "Желтуха" является синонимом гипербилирубинемии, означающая, что в крови имеется повышенный уровень билирубина. Скопление этого вещества в тканях дает им желтушность, то есть, они приобретают желтый оттенок. 


Страдание пациента происходит по причине снижения свойств захвата и переработки билирубина в организме, которые передаются по наследству. Признаки снижения данных свойств отмечаются у 5% населения. Болезнь Жильбера можно обнаружить в раннем юношеском возрасте. Она остается на многие годы - и до конца жизни. У мужчин страдания наблюдаются чаще, чем у женщин в соотношении 10:1, в соответствии с исследованиями различных авторов.

Одним из главных симптомов является желтушность, или как выражаются доктора, иктеричность (от латинского названия желтого цвета) склер, в то время, как желтый оттенок кожи имеют лишь некоторые больные. Кожа имеет оттенок матовости с желтушностью.

Иногда могут иметь место симптомы частичного пожелтения ладоней и стоп, участков под мышками, участка над верхней губой. Осматривать пациента необходимо при естественном освещении, так как другой свет может повлиять на неверное определение состояния больного.

Проявление желтушности склер и кожных тканей может наблюдаться в детстве и юности, не имеет постоянства и отличается изменчивым характером. С переутомлением (например, сдача экзаменов) или сильным физическим истощением, напряжением (занятия бегом, упражнения со штангой) иктеричность усиливается. Другими факторами, способствующими проявлению желтушности, являются: заболевание простудой, хирургические операции, рвота, пребывание в голодном состоянии или изменении диеты, употребление алкоголя и некоторых лекарственных препаратов. 

Жалобы диспепсического характера имеются в 50% случаев, проявления которых выражаются в тошноте, плохом аппетите, отрыжке, нарушениях пищеварения (понос, запор, метеоризм). Конечно, подобные симптомы присутствуют и у здоровых людей. Иногда заболевание желтухой выражается слабым самочувствием, неприятными ощущениями на уровне печени. 

При диагностировании синдрома Жильбера ведущую позицию занимает наличие завышенных показателей содержания билирубина в составе крови. Имеет смысл для распознавания тест на голодание: после суточного воздержания от пищи уровень билирубина в крови повышается вдвое, или еще большее количество раз. Использование других диагностических процедур - ультразвуковое или компьютерное исследование печени, распознавание ферментов печени в составе крови, проведение пункционной биопсии - не дает достаточно информации для подтверждения диагноза.

Пигментные гепатозы, наподобие заболевания Жильбера, сложно различимы на фоне других заболеваний печени, что подтверждается диагнозом хронического гепатита, гемолитической желтухи, когда в первую очередь больные, находящиеся на амбулаторном лечении, или при первой госпитализации направляются в инфекционные отделения. Их болезнь идентифицируют с острым вирусным гепатитом. Но правильный диагноз устранит необоснованные беспокойства пациента. 

На основе общих рекомендаций можно остановиться на следующих. Следует применять облегченный режим, избегать психических и физических перенапряжений. Необходимо отказаться от алкоголя, ограничить прием лекарственных препаратов, инсоляцию. В период ремиссии нет нужды следовать диете, но лучше предпочесть легкоусвояемые, натуральные (а не консервированные), неострые блюда. 

При заболевании, сопровождающемся нарушениями функционирования желчного пузыря показаны желчегонные препараты (фламин по одной-две драже в сутки за полчаса до приема пищи). Оказывает сильное влияние на переваривание пищи фенобарбитал.

В период усиления симптомов желтухи нужно принимать фенобарбитал в микродозах, который включен в состав широко известных лекарств Корвалола и Валокордина (по 25 капель, три раза в день, в течение десяти дней или двух недель). Препараты не имеют ограничений по приему во время беременности и для подросткового возраста. Косметический результат наблюдается лишь у некоторых от лечения таким методом. 

Течение болезни Жильбера относительно безопасное, оно не сказывается отрицательно на продолжительности жизни, навсегда сохраняется процесс гипербилирубинемии, но смертность от этого не возрастает. При страховании жизни пациентов нужно помнить, что их состояние относится к степени обычного риска.