Хотя справедливо совершенно считают, что беременность – не болезнь, а провести ее радостно и легко, не нужно пренебрегать комплексом необходимых обследований. Серьезным и важным ответвлением обследований, проводимых при беременности, являются генетические обследования.

Кому и зачем необходимы генетические исследования?

В наше непростое время мегаполисы являются неблагоприятной с экологической точки зрения средой, где существуют такие отрицательные факторы, как загрязненность воздуха, воды, химические мутагены, радиация, связанные с вредными производственными выбросами. Все вышеперечисленные, а также многие иные факторы могут косвенно повлиять на здоровье будущего малыша. Предотвратить неблагоприятные последствия, связанные с внутриутробным развитием, призвана перинатальная диагностика. Статистика, к сожалению, печальна: сегодня генетикам известно порядка пяти тысяч различных наследственных заболеваний, больше половины которых передаются лишь плоду мужского пола (при этом ребенок женского пола выступать может просто носителем такого гена), а диагностировать можно лишь триста из них. Вызывают наследственные заболевания мутации хромосом и генов. У родителей плода генетические заболевания могут не проявляться (носительство), однако могут стать причиной тяжких наследственных болезней и потомков.

Многие наследственные заболевания определить можно при пренатальном обследовании. Комплекс различных генетических исследований, проводимых, начиная с ранних сроков беременности, помогает выявлять возможные нарушения. При их обнаружении пытаются повлиять на исход ситуации, ведь лучше заранее знать об имеющихся проблемах, обладая возможностью решать самостоятельно, рожать ли нездорового ребенка. Откуда появляются врожденные пороки развития, медики до сих пор не знают. В последнее время, согласно статистике, подобная патология встречается и в благополучных семьях, у нормальных, здоровых женщин, которые не принадлежат к общепринятой группе риска. Однако специалисты выделяют основные пункты, которые формируют степень риска появления у плода врожденных патологий.

Рекомендуется провести генетическое тестирование, если:

• Будущей маме больше тридцати пяти лет;
• Беременная болела различными эндокринными заболеваниями;
• У беременной было два либо более выкидышей на сроках до двенадцати недель;

• На ранних сроках беременная принимала медикаменты с противопоказаниями, а также делала флюорографию, рентген, проходила лечение химиотерапией;
• Семья проживает либо работает в неблагоприятном экологически районе;
• При ультразвуковом обследовании выявлены были определенные отклонения;
• В семье были уже случаи рождения детей с пороками развития либо наследственными заболеваниями.

Современная перинатальная диагностика в достижениях своих уже шагнула довольно далеко. Разработаны были различные современные методы, например исследование ДНК при беременности, помогающие определить многие хромосомные аномалии и нарушения развития плода, причем на ранних сроках беременности. Некоторые обследования проводить целесообразно еще в период планирования беременности. Всем женщинам и мужчинам, собирающимся стать родителями, целесообразно пройти медико-генетическое тестирование, после которого сходить на консультацию к генетику. Современный человек, которому небезразлично здоровье его потомства, должен оценить трезво личный свой генетический статус, чтобы произвести профилактику возможных генетических заболеваний. Однако если вы этого не сделали до наступления беременности, не все потеряно. Можно пройти необходимые обследования, проконсультировавшись предварительно у специалиста-генетика.

На приеме у генетика

Основными задачами врача-генетика являются:

• осуществление медико-генетического консультирования беременных, прогнозирование полноценности будущего малыша;
• определение группы повышенного риска при наследственной и врожденной патологии будущего ребенка;
• проведение такого обследования, как пренатальной (то есть дородовой) диагностики с целью исключить аномалии развития плода.

На начальном этапе генетик построит генеалогическое древо, задав вам вопросы относительно имевшихся в роду по отцовской и материнской линии наследственных заболеваний. После изучения вашей родословной, результатов полученных исследований и вашего возраста, а также опираясь на существенный статистический материал, накопленный в конкретной популяции, специалист-генетик определит вероятность рождения в этой семье ребенка, обладающего врожденным заболеванием, и даст беременной конкретные рекомендации. Каждый срок беременности предусматривает разные виды генетических исследований.

Разновидности генетических исследований

Все молекулярно-генетические исследования подразделяются на неинвазивные, а также инвазивные (происходит от англ. «invasion», что означает «вторжение»).

Неинвазивные методы

? Биохимический скриниг (иначе – молекулярно-генетическое исследование) – чрезвычайно информативное и распространенное исследование, прежде проводилось, исключительно, у группы риска. Сегодня акушеры-гинекологи его назначают всем беременным. Если вы, будучи беременной, перенесли тяжелый грипп, ОРВИ либо же иное вирусное заболевание, пройти биохимический скрининг особенно целесообразно. Для его проведения требуется анализ крови. При помощи специальных маркеров кровь тестируется на определенный вид белков, который свидетельствует о возможных хромосомных нарушениях.

С самого начала беременности начинается выработка в плаценте протеинов, попадающих в кровеносную систему. При благополучном течении беременности количество этих веществ может изменяться соответственно развитию плода. При наличии различных хромосомных нарушений количество белков может от нормы очень отличаться. В первом триместре беременности назначить могут биохимический скрининг на хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, образующийся при беременности в материнском организме. В этом анализе главным показателем является присутствие особого белка РАРР-А, а также свободных бета-субъединиц. Анализ крови показывает соответствие данного показателя норме. Использование свободного бета-ХГЧ дает возможность определить патологию более точно. ПАПП-А-белок продуцируется плацентой, обычно уровень его резко возрастает во время беременности, он демонстрирует такие тяжелые хромосомные нарушения, как синдром Дауна, болезнь Жильбера, синдром Эдвардса, синдром Патау. В хороших клиниках для определения риска используют специальную компьютерную программу. Срок выполнения данного скрининга – два дня. Кровь берут, исключительно, натощак в пробирки для сыворотки.

Если вам назначают такое исследование в начале беременности, в первом триместре, сделайте его с восьмой и по двенадцатую неделю беременности, поскольку на поздних более ее сроках биохимический скрининг позволяет выявить либо же исключить другие аномалии внутриутробного развития. Анализ крови позволяет определять показатели хорионического гонадотропина, гормона эстриола, а также гормона АПФ. Содержание свободного эстриола дает возможность убедиться в нормальном функционировании плаценты, а также в поступлении достаточного количества питательных веществ плоду. Количество в крови эстриола говорит о том, в порядке ли иммунитет, работают ли барьерные ресурсы организма.

Если у беременной в крови обнаруживают завышенный уровень АПФ, это свидетельствует, к сожалению, о возможных тяжких нарушениях в развитии таких жизненно важных органов как почки, сердце, центральная нервная система и пр. Обработка данных биохимического анализа происходит современными электронными методами.

Более полную картину генетического исследования получить можно, если показатели молекулярного исследования рассматривать в совокупности с данными ультразвукового исследования. Назначает ультразвуковое исследование врач-гинеколог, ведущий беременность с той периодичностью и на том сроке, который требуется для подтверждения либо опровержения прогноза риска. 

? УЗИ – ультразвуковое исследование, также относящееся к неинвазивным, максимально эффективным методом своевременной профилактики возможных врожденных патологий. Лишь комплексное генетическое исследование способно предоставить предельно полную картину состояния здоровья плода. УЗИ, проводящееся в сочетании с комбинированными тестами, способно определить патологию в 85 процентах случаев. УЗИ в качестве контрольного обследования назначают на 24-26 неделе беременности, когда сформированы уже и доступны для скрининга жизненно важные органы плода.

Определение пола плода не только предоставляет информацию для планирования семьи, а также в ряде случаев просто необходимо по медицинским показаниям. К примеру, для исключения сцепленных с полом заболеваний (фенилкетонурия, миодистрофия Дюшенна, гемофилия и пр.). Установить, непосредственно, в первом триместре пол ребенка бывает очень сложно, сделать это можно лишь на высококлассном оборудовании. Однако, на 11-13 неделях беременности при проведении УЗИ возможно уже обнаружить различные изменения, диагностировать внутриутробные пороки развития, свидетельствующие о наличии у плода хромосомных патологий. Например, утолщение воротниковой зоны и характерные изменения тазобедренных суставов, которые на данном периоде беременности уже заметны, могут свидетельствовать о наличии у плода синдрома Дауна.

Второе плановое УЗИ проводят на 20-22 неделе. На данном периоде можно определить уже большинство нарушений в развитии лица, дефект носогубной складки, неба, пальцев, определить наличие у плода пороков развития всех внутренних органов. Если у будущего вашего ребенка обнаружат врожденный порок, не стоит раньше времени предаваться панике. Многие пороки развития можно устранить при помощи оперативного вмешательства уже на первых месяцах жизни либо чуть позже. Однако знать об их существовании необходимо.

На 30-32 неделях с помощью ультразвука можно определить количество вод (маловодие, либо многоводие могут косвенно свидетельствовать о некоторых заболеваниях), проверить зрелость плаценты, а также, соответствует ли развитие плода сроку беременности.

Пациенткам, у которых результаты УЗИ окажутся неблагоприятными, специалист порекомендует провести более глубокое обследование, отличающееся повышенным процентом достоверности, при котором используются методы, описанные ниже.

Инвазивные методы

Современное генетическое исследование проводиться может с целью диагностирования либо же для прогнозирования развития наследственной патологии. В случае подозрения на подобное заболевание, а также при выявленных во время УЗИ патологиях, проведение лабораторно-генетических исследований этой группы позволит подтвердить либо же опровергнуть диагноз. Сама процедура инвазивных исследований небезопасна, ее проводят зачастую после выполнения необходимых биохимических исследований, когда требуется подтверждение либо опровержение врачебного прогноза. Необходимо поэтому соизмерять необходимость в получаемых результатах (например, когда у одного из родителей во время химического скрининга выявлены были серьезные хромосомные изменения) с имеющимся риском (в двух-пяти случаях проведение данной процедуры приводит в итоге к произвольному прерыванию беременности).

? Процедура биопсии хориона, плацентарной ткани (плацентоцентез). Осуществляется это обычно следующим образом: при контроле ультразвуковых датчиков сквозь переднюю стенку брюшины либо через влагалище внутрь матки вводится неглубоко специальная игла, при помощи которой отсасывается крошечная часть плаценты либо хориона для клеточного анализа. Считают что лучше всего проводить взятие биопсии в конце первого триместра беременности, тогда меньше погрешность и возможно еще искусственное прерывание беременности при крайней необходимости.

? Амниоцентез (иначе – скрининг околоплодных вод), состоящий во взятии амниотической жидкости на сроке от 16 до 24 недель беременности. Если по результатам обследования у супругов выявляют дефектный ген, способный привести к рождению малыша, обладающего наследственной болезнью, желательно до его рождения провести обследование. Нести о ребенке наследственную информацию могут и околоплодные воды. Исследование помогает получить их в небольшом количестве, что даст полную информацию о хромосомном наборе плода. Данный метод – самый щадящий из всех существующих сегодня инвазивных способов пренатальной диагностики и дает лишь порядка одного процента осложнений. Однако имеется у данного исследования свой недостаток – это его длительность. Так как в забранном материале содержится мало клеток, следует создать искусственно питательную среду и реактивами, сложным оборудованием поддерживаемой температурой.

Рост необходимого числа эмбриональных клеток требует от трех до шести недель времени, а упускать лишние недели в ряде случаев бывает недопустимо.

? Кордоцентез, то есть пункция, а также забор на обследование пуповинной крови. Он отличается повышенной информативностью, результаты готовы бывают спустя пять дней. Выполняется на 22-24 неделях беременности. 
Осуществляются данные инвазивные процедуры под контролем УЗИ опытными специалистами в дневном стационаре. Для исключения различных осложнений пациентка после процедуры несколько часов пребывает под наблюдением, а затем определенное время принимает лекарственные препараты. Клетки, полученные в результате манипуляции, анализируются молекулярным методом в контексте каждого конкретного заболевания. 

В заключение

Отдельно хочется сказать, что все генетические исследования, а также ранняя пренатальная диагностика исключает обычно патологию у беременных, позволяя семье спокойно ожидать рождение здорового ребенка. Однако, проводить ли такое исследование, вправе решать сама женщина. Для принятия взвешенного решения, достоверную информацию о проводимых процедурах получать следует от специалистов, а не из глянцевых журналов либо от подруг.