Данное заболевание характеризуется существенным увеличением содержания тромбоцитов в крови, функции и морфология которых часто изменены, что считается причиной подобных клинических проявлений таких, как кровотечения и тромбозы. Очень часто эссенциальный тромбоцитоз поражает лиц пожилого и среднего возраста. Проявления эссенциального тромбоза крайней вариабельны, порой эссенциальный тромбоцитоз обнаруживается совершенно случайно у лиц, не имеющих определенных клинических симптомов.

Но первыми симптомами болезни обычно являются спонтанные кровотечения различной степени тяжести, нередко возникающие в желудочно-кишечном тракте и часто в течение нескольких лет повторяющиеся. Характерны подкожные спонтанные кровоизлияния. Тромбозы, которые обычно поражают мелкие сосуды, сопровождаются образованием гангрены и периферических язв, эритромелалгии и участков ознобления. У некоторых пациентов наблюдается спленомегалия, порой сочетающаяся с гепатомегалией, и очень выраженная. Нередко имеют место инфаркты селезенки. Проба Гесса, как правило, отрицательна. 

Лабораторные исследования заболевания свидетельствуют о существенном увеличении числа тромбоцитов до 1000—3000?109/л, сами тромбоциты характеризуются функциональными и морфологическими нарушениями, которыми легко объяснить парадоксальное сочетание тромбозов и кровоточивости. Морфология эритроцитов и уровень геоглобина, как правило, остаются в пределах нормы, если лишь незадолго до исследования не возникало кровотечения. Количество лейкоцитов нормальное. Часто активность щелочной фосфатазы лейкоцитов увеличена, но отсутствует филадельфийская хромосома. Время кровотечения может быть удлинено, но время свертывания в пределах нормы. В костном мозге обнаруживается существенное увеличение размеров и числа мегакариоцитов, а также гиперплазия миелоидного и эритроидного ростков. 

Заболевание имеет тенденцию к хроническому течению с постепенным увеличением числа тромбоцитов. У пациентов, которые не получают лечения, может развиваться миелофиброз. Смерть обуславливается кровотечением, тромбоэмболией или иной, не связанной с главным заболеванием причиной. 

Цель лечения заключается в снижении числа тромбоцитов до нормальных величин, для чего применяют 32Р илимельфалан. Нужно ввести большую дозу 32Р (370—444 МБк). Следует лечить и бессимптомных пациентов для снижения риска кровотечений. Неплохой эффект при тромботических нарушениях может дать ацетилсалициловая кислота.