В начале XX-го века известный немецкий педиатр Ниманн и патолог Пик описали редкую болезнь, которая впоследствии получила название в честь своих первооткрывателей: болезнь Ниманна-Пика. 

Это заболевание достаточно редкое и преследует лишь детей в раннем возрасте. Течение болезни Ниманна-Пика злокачественное, и оканчивается летальным исходом, как правило, через два-три года после ее возникновения. Данное заболевание – наследственное, ген, обуславливающий формирование болезни Ниманна-Пика рецессивный, поэтому ребенок, заболевший этим недугом, наследует дефектные гены от обоих своих родителей. Отмечается, что болезнь Ниманна – Пика в большей части возможных случаев поражает детей именно еврейской национальности. 

Болезнь Ниманна–Пика имеет следующие особенности и симптомы: 

1. Ухудшение аппетита. 

2. Тошнота, рвота. 

3. Увеличение лимфатических узлов 

4. Потеря веса.

При данном заболевании свое развитие получают гипотония, глухота, слепота, слабоумие. Возможны нарушения глотательных функций, расстройства связанные с координацией движений, нарушение речи. Увеличиваются печень и селезенка. Болезнь Ниманна–Пика имеет 3 типа: 

Наиболее тяжелым принято считать тип А, развивающийся у грудных детей, у которых поражается центральная нервная система, резко увеличивается печень и селезенка, заболевшие дети не выживают. 

Немного более легким считается тип В, при этом больного часто преследуют различные легочные инфекции, происходит задержка роста, в крови повышается уровень холестерина, как правило, больные с заболеванием Ниманна-Пика типа B способны дожить до зрелого возраста. 

Тип С может развиться как у грудничков, так и у взрослых, но гораздо чаще заболевание встречается в раннем детстве. Нарушается функциональность печени, могут быть отмечены припадки, трудности с дыханием, нарушается координация, замедляется развитие, больные способны прожить до взрослого возраста. 

Болезнь Ниманна–Пика встречается редко, ее детальное изучение затруднено, особенности и симптомы очень часто различаются у заболевших, поэтому на сегодняшний день эффективных способов ее лечения не найдено. 

В целом картина складывается удручающая, так как заболевание является неизлечимым, крайне тяжелым, у детей, которые страдают болезнью Ниманна–Пика в крови содержание лейкоцитов и тромбоцитов понижено, в связи с этим они подвержены различным инфекциям. На теле больных не редко произвольно возникают синяки.

В ряде случаев, болезнь Ниманна–Пика может быть продиагностирована у плода, это делается на основании исследований частицы плаценты, а так же берут пробу околоплодной жидкости, для чего производят пункцию. После рождения ребенка, диагноз может быть подтвержден или опровергнут, для этого делают биопсию печени: изучают под микроскопом небольшую частицу ткани. Причиной смерти при заболевании Ниманна–Пика чаще всего является прогрессирующее нарушение работы ЦНС, так же летальный исход может произойти от какой-либо инфекции. 

Болезнь Ниманна–Пика - наследственная (тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный), унаследованные гены от родителей являются мутировавшими, родители могут являться носителями болезни, но у них не обнаруживается никаких признаков заболевания. Имеется приблизительно 25 % вероятности того, что ребенок будет рожден больным, составляет тот факт, если и мать и отец ребенка являются носителями заболевания Ниманна–Пика.

В семьях, в которых имел место случай болезни Ниманна–Пика, обязательно прохождение генетического тестирования для того, чтобы предупредить рождение больных детей. Вероятно, также, может быть необходимой дополнительная генетическая консультация, где родители получат все объяснения и соответствующие прогнозы. 

Несмотря на то, что лечение такого недуга, как болезнь Ниманна–Пика очень затруднено, ученые пытаются выработать эффективный курс препаратов, однако на сегодняшний момент попытки не увенчались должным успехом. Незначительную успешность имеют операции по пересадке органов, в планах у ученых, которые активно занимаются этой проблемой, стоит совершенствование генной терапии и развитие технологий по замене ферментов. 

Если заболевание Ниманна–Пика все же имеет место, и особенности и симптомы конкретного типа могут позволить произвести пересадку костного мозга. После чего потребуется терапия поддерживающая состояние здоровья и включающая в себя физиотерапию, определенные диеты, больной нуждается в контроле со стороны медиков, ему необходимо будет регулярно применять лекарственные препараты. В США и Европе постоянно ведется работа, направленная на совершенствование препаратов и поиск лекарства от этого недуга. На данный момент установленно несколько экспериментальных образцов, работа в этом вопросе продолжается. 

Так как по сей день методика и лекарство от заболевания не были найдены, остается лишь довольствоваться тем фактом, что заболевание достаточно редко встречается, приблизительно 1 раз на десятки тысяч людей. Согласно статистическим данным, болезнь Неманна–Пика типа С сегодня наблюдается у 500 детей в мире. Согласно некоторым данным, эту болезнь еще именуют «детской болезнью Альцгеймера». Сейчас ученые наблюдают несколько удачных случаев в экспериментальном лечении данного заболевания, хоть и прогнозы все еще расплывчаты, надежда для больных детей все еще не потеряна. Родителям детей страдающих болезнью Неманна–Пика выбирать не приходится, и они идут на подобные шаги, используя все имеющиеся шансы на то, что их ребенок все-таки выживет. О полном излечении от заболевания, к сожалению, речь, увы, пока не может идти.