Болезнь Гоше – это заболевание, которое относят к сфинголипидозу - болезни хранения липидов. Ее причиной является дефектом гена, который отвечает за синтез лизосомального гидролитического фермента. В связи с недостатком и дефицитом этого гена нарушается утилизация липидов - глюкоцереброзидов, также страдает процесс их накопления в макрофагах костного мозга, селезенке, печени.

Известно три типа болезни Гоше. 

Тип 1 является доброкачественным. Он встречается в тридцать раз чаще у евреев, которые принадлежат к западноевропейской группе Ашкенази. Висцеральные изменения происходят в кроветворных органах. К тому же увеличивается селезенка, возникает гиперспленизм, деструктируется костная ткань.

Два следующих типа не имеют никакого отношения к этническим группам.

Тип 2 является злокачественным. Он вызывает грубые неврологические нарушения, проявляющиеся еще у новорожденных и являющиеся причиной их смерти в первые два года жизни.

В 3 типе вариабельность висцеральных и неврологических нарушений разная. Он является не настолько злокачественным, как тип 2. Разнообразие форм болезни Гоше зависит от гетерогенности мутаций гена.

Этиология

Наследование болезни Гоше рецессивное, дети больного родителя в большинстве случаев не заболевают. Но от заболевания могут пострадать племянники, тети и дяди. В связи с мутацией гена, которая вызывает болезнь Гоше, эволюционно была отобрана группа лиц с этим дефектом, и как результат - болезнь очень распространена в одной из этнических групп.

Патогенез

Липиды - глюкоцереброзиды накапливаются в макрофагах; это приводит к увеличению селезенки, печени, нарушению структуры трубчатых костей.

Клиническая картина

Сначала без каких-либо на то симптомов увеличивается селезенка, далее печень, в костях появляются болевые ощущения. В крови увеличивается цитопения. Костный мозг, печень и селезенка вмещают много клеток Гоше.

Диагноз можно поставить при наличии большого количества клеток Гоше, которые состоят из лимфоцитоподобного ядра, эксцентрично расположенного, и очень широкой светлой цитоплазмы в пунктате селезенки или в костном мозге.

Диагноз может быть подтвержден при помощи установления дефицита фермента глюкоцереброзидазы, обнаруженного во всех тканях и клетках.

Лечение заместительное. Для лечения используют введение недостающего фермента - глюкоцереброзидазу (цередазу) в/в капельно в дозе от 2,5 до 60 ЕД на 1 кг массы тела больного трижды в неделю, корректируя дозу в зависимости от тяжести болезни.

После этого необходимо придерживаться постоянной терапии в меньших количествах и дозах. При выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияниях или значительном увеличении селезенки - спленэктомии.

Профилактика

Если в семье уже есть один больной ребенок необходимо провести диагностику дефицита глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости в период беременности мамы.