Полностью исцеляющих методов лечения пока нет, симптоматическая терапия аналогична той, которая применяется при болезнях Паркинсона и Альцгеймера.

Авторы открытия назвали заболевание синдромом тремора (дрожание конечностей и головы) и атаксии (нарушение координации движений), ассоциированного с хрупкой Х-хромосомой. Возможно, этот синдром является самой частой причиной означенных выше неврологических нарушений. До сих пор заболевание не распознавалось, так как ни одному невропатологу увидевшему тремор не приходило в голову проанализировать наследственность на наличие хрупкой Х- хромосомы у последующих поколений.

В детском возрасте это заболевание проявляется кроме всего прочего и умственной отсталостью. 1 из 800 мужчин - носитель хрупкой Х хромосомы и, по меньшей мере, у 30% из них может быть тремор. Связь между такой хромосомой и неврологической патологией была заподозрена, после того как женщина, родившая ребенка с хрупкой Х хромосомой, упомянула о неврологических расстройствах у ее родителей. Обнаружить такое изменение хромосомы можно с помощью стандартного ДНК-теста крови. Компьютерная томография мозга позволяет выявить специфические, не встречающиеся при других заболеваниях, изменения мозга. Каждая 250-ая женщина – носитель такой дефектной хромосомы, но реальное количество больных среди них пока не известно из-за низкой частоты тремора у женщин.

Обследованы 192 человека в возрасте 50 и старше, у родственников которых была обнаружена хрупкая Х-хромосома. У 30% носителей мужчин обнаружено позднее начало заболевания. С возрастом, все усугубляется, и болезнь обнаруживается у 75% носителей в возрасте старше 80 лет.

Синдром хрупкой Х-хромосомы характеризуется недостаточным синтезом белка в организме необходимого для нормальной функции нервных клеток. Считается, что при этом заболевании организм пытается наладить выработку необходимого белка и для этого генетический материал специально накапливается в клетках мозга в ненормальных количествах. У детей этот синдром был открыт 50 лет назад, и обнаруживается у 1 на 3700 мальчиков и у 1 на 8000 девочек. До последнего открытия считалось, что носители не болеют, но это не так. И вообще вся серьезность ситуации до этой работы была неведома.

Источник: Rusmg.ru