Как правило, дети, сначала кажущиеся нормальными, теряют способность координировать движения. В их мозге межклеточная жидкость постепенно заменяет белые клетки мозга. Болезнь прогрессирует, и иногда заканчивается комой. В конце концов, люди умирают, хотя современная медицина и способна значительно продлить жизнь больным. В своей статье, опубликованной в последнем номере журнала Nature Genetics, исследователи отмечают, что два гена способны вызывать эту болезнь. Ученые определили 16 разных мутаций в гене EIF2B5 у 29 пациентов, а также несколько мутаций в сходном гене EIF2B2 у еще 5 больных. Оба белка вовлечены в формирование комплекса eIF2b. Этот комплекс играет ключевую роль в процессе трансляции белков, регулируя трансляцию в условиях стресса и высокой температуры. Это объясняет, почему высокая температура может вызвать кому у больных этой наследственной болезнью. Это исследование способно помочь понять многие другие болезни мозга, такие как множественный склероз.

Источник: News.Battery.Ru